Mafalda tem quatro anos e vive com uma condição genética rara e devastadora: a Síndrome CTNNB1, uma doença que compromete de forma profunda o desenvolvimento, a comunicação e a autonomia. Diagnosticada ainda em criança, Mafalda foi a primeira a receber este diagnóstico em Portugal.
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Recentemente, a menina foi selecionada para participar no ensaio clínico internacional GAIN-CTNNB1, um estudo experimental de terapia génica destinado a tratar esta síndrome rara.
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Trata-se de um tratamento altamente inovador, administrado diretamente no cérebro, que envolve riscos e não oferece garantias de sucesso. Em todo o mundo, apenas quatro crianças foram escolhidas para integrar este ensaio, sendo Mafalda a única portuguesa e uma das primeiras a ter acesso a esta possibilidade.
O tratamento irá decorrer na Eslovénia e representa um enorme desafio para a família. Só os custos médicos estão estimados em cerca de 160 mil euros, aos quais acrescem as despesas de estadia, deslocações e logística durante os meses em que Mafalda terá de permanecer fora do país. Perante este cenário, a família lançou uma campanha de angariação de fundos para conseguir suportar os encargos associados ao tratamento.
A história de Mafalda foi partilhada no programa “Dois às 10“, onde os pais falaram da difícil decisão entre o medo e a esperança. Apesar das incertezas, a família encara este ensaio clínico como uma oportunidade única, que poderá trazer melhorias significativas à qualidade de vida da criança e abrir caminho para novas respostas no tratamento da Síndrome CTNNB1.
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