Saúde

Estas são algumas doenças raras que continuam a intrigar os médicos

NOTÍCIAS DE COIMBRA | 12 meses atrás em 07-06-2023

Há doenças raras e síndromes misteriosas que deixam os médicos perplexos. São muitos os mistérios com os quais a medicina moderna ainda se depara nos dias de hoje.

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Os médicos deparam-se todos os dias com novas doenças raras, difíceis de identificar. Existem, neste momento, cerca de 7500 doenças raras conhecidas, sendo que todas as semanas são descritas aproximadamente cinco novas doenças que encaixam nesta categoria, segundo um artigo da Saúde e Bem Estar.

Ao todo, as doenças consideradas raras afetam mais de 20 milhões de pessoas, só na Europa. Em Portugal, existem cerca de 800 mil portadores de doenças raras e várias centenas de pacientes por diagnosticar.

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A revista enumerou algumas doenças raras que intrigam os médicos e especialistas:

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Doença de Bernard-Soulier: É uma doença hereditária, autossómica recessiva. Isto significa que quando a célula não funciona bem, há hemorregias, mais ou menos graves. Estas manifestam-se, habitualmente, nos primeiros anos de vida, quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens, manifesta-se normalmente na primeira fratura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda.

A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue.

Síndrome de Cornela de Lange: As crianças portadoras desta doença são recém-nascidos pequenos, com baixo peso, que apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos. As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, estas crianças apresentam uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés.

A síndrome caracteriza-se, também, pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxo gastroesofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

Doença de Gaucher: Resulta de um defeito autossómico recessivo do metabolismo dos lípidos. Causa dores, apatia, atrasos no crescimento, anemia, hemorragias e dilatação excessiva do fígado e do baço.

Estima-se que, 1 em cada 40 a 60.000 indivíduos seja afetado pela doença genética de Gaucher. Em Portugal, o número de doentes diagnosticados é de cerca de 80. O diagnóstico – através de biopsia, punção esplénica ou medular, entre outras técnicas – é feito pela presença das células grandes e com estrutura citoplasmática típica.

Doença de Hodgkin: A doença – ou linfoma – de Hodgkin é um tipo de cancro que afeta o sistema linfático e a respetiva função de defesa do organismo. Provoca a inflamação do tecido linfático, na zona onde se encontre – fígado, medula óssea, baço, etc. –, mas basicamente afeta os gânglios. Além disso, as células malignas podem disseminar-se a qualquer outra parte do corpo.

É uma doença mais frequente nos homens do que nas mulheres. Aparece em pessoas jovens – entre os 15 e os 35 – ou em pessoas de meia idade, a partir dos 55 anos. Os sintomas passam pela inflamação dos gânglios do pescoço, axilas ou virilhas, sem dores (no entanto, é preciso ter presente que os gânglios se inflamam por causas muito diversas). Febre, sudação, picadas, debilidade e perda de peso são outros dos sintomas.

Doença de Perthes: Trata-se de uma perturbação infantil da circulação sanguínea na anca, quando esta ainda está em desenvolvimento. Produz-se, desse modo, um enfraquecimento progressivo da cabeça do fémur, que pode provocar deformação permanente. Por alguma razão desconhecida, o sangue deixa de irrigar o fémur e o osso morre.

Afeta crianças entre os 3 e os 12 anos e, principalmente, os meninos – cerca de 80% dos casos. Pode atingir apenas um lado ou os dois. A idade é um fator-chave: as crianças com menos de 6 anos costumam ter uma recuperação muito boa, praticamente sem sequelas. No caso dos mais crescidos, a recuperação total pode ser mais complicada.

Doença de Duhring-Brocq: A dermatite herpetiforme – ou doença de Duhring-Brocq – é uma doença inflamatória crónica da pele, na qual se revelam diferentes tipos de erupções: eritema, pústulas, ampolas e crostas, acompanhadas de forte ardor e picadas. É necessário investigar se existe alergia ou hipersensibilidade ao glúten do trigo e outros cereais, dado que, em cerca de 70% dos casos, está associada a uma doença intestinal derivada da sensibilidade a essa proteína.
Pode surgir em pessoas de qualquer idade, mas demonstrou-se que é mais comum entre os 20 e os 40 anos. Os sintomas passam por urticária, com comichão intensa ou zonas de pele com ampolas, basicamente nos cotovelos, joelhos e glúteos, segundo um artigo da revista.

Doença de Paget: Caracteriza-se pela destruição do tecido ósseo, que volta a formar-se, em seguida, mas com deformidades. O novo osso é estruturalmente maior, mas mais fraco e com demasiada calcificação. Costuma afetar, sobretudo, a pélvis, o fémur, a tíbia, as vértebras, a clavícula e o úmero. Acredita-se que está relacionada com características genéticas e infeções virais.

Pode produzir dores nos ossos, dores articulares e diminuição dos movimentos, dores de cabeça, dor no pescoço e diminuição da estatura.

Doença de Buerger: Descrita como um tipo de trombose designada por tromboangite obliterante e especulou-se que fosse causada por um agente infeccioso desconhecido.

Afeta as artérias e as veias das pernas e dos braços. O fluxo sanguíneo vê-se, assim, reduzido e isto provoca dores nas extremidades. Não se conhece a causa, mas alguns estudos relacionam a doença com o tabagismo, o qual pode, de acordo com esta hipótese, desencadear um processo imunológico que conduz à disfunção dos vasos sanguíneos e à formação de trombos.

Sempre foi uma perturbação própria dos homens, mas a sua incidência tem vindo a aumentar entre as mulheres, nos últimos anos, talvez devido ao crescente consumo de tabaco por parte do sexo feminino. A idade mais frequente de aparecimento da doença é entre os 20 e os 45 anos.

Receitam-se, por isso, fármacos para prevenir a agregação das plaquetas e a formação de coágulos. Deixar de fumar e solucionar eventuais problemas de excesso de peso é primordial. Também é recomendável adotar hábitos preventivos, como elevar as pernas com frequência, evitar estar de pé ou sentado durante muito tempo e usar meias de compressão. Nos casos extremos, quando os sintomas produzem grande incapacidade, pode optar-se pela intervenção cirúrgica.

Doença de Addison: Trata-se de uma rara deficiência hormonal resultante do dano na camada externa da glândula supra-renal. Esta glândula deixa de produzir certas hormonas essenciais, provocando uma sensação de fadiga geral. A destruição da glândula é bastante lenta e os sintomas difusos – astenia, lenta perda de peso, entre outros –, razão pela qual a deteção da doença costuma ocorrer em estados avançados.

Pode afetar pessoas de qualquer idade, mas a sua maior frequência manifesta-se entre os 30 e os 40 anos. Atinge tanto homens como mulheres. Certas infeções, cancros, medicamentos ou outras patologias podem provocar esta disfunção.

Doença de Caroli: É rara, hereditária, caracterizada pela dilatação dos canais que transportam a bílis, a qual provoca dor, devido à inflamação desses mesmos canais. Costuma, igualmente, produzir infeção, bem como a formação de cálculos. Na forma “pura” da doença, produz-se apenas a inflamação dos canais biliares, sem outras anomalias. A segunda forma da afeção, mais grave, associa-se à fibrose hepática congénita, a qual provoca sérias complicações.

A doença pode manifestar-se em qualquer época da vida, embora seja rara a partir do 50 anos. Pode afetar vários membros da mesma família, mas herda-se de forma recessiva, isto é, os dois progenitores têm de ser portadores do gene alterado.

Doença de Fox-Fordyce: É um processo dermatológico crónico puriginoso, que afeta as áreas corporais ricas em glândulas sudoríparas, especialmente as axilas, aréolas do peito, umbigo e virilhas. Aparecem nestas zonas umas pústulas amareladas, duras e de diferentes formas. Resulta de uma obstrução dos poros excretores das glândulas sudoríparas. Atribui-se a fatores emocionais, hormonais e a alterações químicas do suor. Afeta principalmente as mulheres, sobretudo na puberdade e na adolescência.

Doença de Scheuermann: É uma deformidade da curvatura da coluna vertebral, que produz um arqueamento das costas. Quem sofre desta perturbação adota uma postura dobrada ou agachada.

Pode surgir em qualquer idade, tanto em homens como em mulheres. É, como seria de esperar, de origem desconhecida, mas vem muitas vezes associada a diferentes problemas do desenvolvimento ou a doenças degenerativas. Nos adolescentes, pode ser produto da separação de várias vértebras consecutivas. Em pessoas de idade avançada, a causa mais provável é a osteoporose.

Síndrome de Sjögren: É uma doença crónica inflamatória na qual o sistema imunitário, que tem como função proteger-nos de ameaças exteriores, ataca e danifica órgãos e estruturas do próprio organismo. Os órgãos mais frequentemente atingidos são as glândulas exócrinas, isto é, as que segregam substâncias para o exterior (como as glândulas salivares, lacrimais e as glândulas da pele) e os órgãos em comunicação com o exterior, como a vagina e as vias respiratórias. Podem ser atingidas também as articulações, os músculos, o sistema nervoso, o aparelho respiratório, o aparelho urinário e os vasos sanguíneos. A síndrome de Sjögren também pode surgir associada a outras doenças reumáticas sistémicas, sobretudo a artrite reumatoide, sendo nestes casos considerada secundária.

Existem doenças ainda mais raras em Portugal, de acordo com a revista:

Síndrome de Kabuki: É uma doença caracterizada pelo atraso mental, estatura baixa, traços faciais pouco usuais e anormalidades no esqueleto.

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada: Afeta vários sistemas do corpo, como os olhos, ouvidos, pele, revestimento do cérebro e medula espinal. O sintoma mais frequente é a rápida perda da visão. Podem também existir sinais neurológicos, como enxaquecas severas, vertigens, náuseas e sonolência.

Doença de Kawasaki: É uma inflamação aguda dos vasos sanguíneos, que afeta mais frequentemente as crianças. A doença pode ser caracterizada por febre alta, inflamação das membranas mucosas da boca e garganta, rosácea na pele e dilatação dos nódulos linfáticos. Adicionalmente, os doentes de Kawasaki podem desenvolver inflamação das artérias que transportam o sangue para o coração, associado ao alargamento ou inchaço – aneurisma – das paredes das artérias coronárias afetadas, inflamação do músculo do coração e/ou outros sintomas.

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