Uma investigação internacional revelou a importância do gene TMEM167A na sobrevivência das células produtoras de insulina e no desenvolvimento cerebral de bebés. A descoberta lança luz sobre a síndrome MEDS, uma doença extremamente rara que afeta recém-nascidos nos primeiros seis meses de vida.
A síndrome MEDS — abreviatura de microcefalia, epilepsia e síndrome da diabetes — foi identificada em apenas 11 casos registados mundialmente. No estudo recente, os investigadores analisaram os genomas de seis bebés diagnosticados com diabetes neonatal e microcefalia, sendo que cinco apresentavam também epilepsia.
Anteriormente, outros dois genes, IER3IP1 e YIPF5, já tinham sido associados à síndrome. As novas descobertas, publicadas no The Journal of Clinical Investigation, confirmam o TMEM167A como terceira causa genética da MEDS. A condição manifesta-se quando um bebé herda duas cópias defeituosas do mesmo gene, uma de cada progenitor.
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O gene TMEM167A está ativo tanto no pâncreas quanto no cérebro, o que ajuda a explicar porque os doentes apresentam disfunções em ambos os órgãos. Para estudar o seu papel, os cientistas utilizaram células estaminais humanas e substituíram o gene normal pela variante encontrada nos pacientes.
O resultado foi que as células beta pancreáticas se desenvolveram, mas não funcionaram corretamente: não libertavam insulina em resposta à glicose e sofreram stress severo no retículo endoplasmático, levando à morte celular.
Segundo a geneticista molecular Elisa de Franco, da Universidade de Exeter: “Descobrir as alterações no ADN que causam a diabetes nos bebés dá-nos uma forma única de encontrar os genes que desempenham papéis importantes na produção e secreção de insulina.”
Esta descoberta não só amplia o conhecimento sobre a MEDS, mas também fornece pistas valiosas para compreender o funcionamento das células beta pancreáticas e possíveis terapias futuras para formas raras de diabetes neonatal.
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