CHUC cria unidade de interpretação genómica

Notícias de Coimbra | 8 anos atrás em 24-07-2017

O projecto In2Genome, de que são co-promotores a Coimbra Genomics, CHUC e Biocant, tem como principal objectivo criar uma unidade de interpretação genómica no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), integrada no Serviço de Genética Médica, sediado no Hospital Pediátrico, sendo possivelmente o primeiro centro público português a iniciar a sequenciação exómica total, como serviço prestado aos utentes.

CHUC

Com este projecto que consiste na abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas e teve início no passado dia 1 de julho de 2017, pretende-se desenvolver uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respectivo relatório de diagnóstico molecular. Esta tecnologia desenvolvida nos últimos anos permite a análise de toda a informação genética de cada indivíduo num único teste. Para atingir esse objectivo é necessário testar essa metodologia e comparar os resultados com os previamente obtidos com testes genéticos tradicionais. A interpretação dos dados obtidos é complexa e requer uma abordagem multidisciplinar.

Desde 2014 que vários médicos do CHUC de diferentes especialidades têm vindo a colaborar com a Coimbra Genomics no desenvolvimento do seu sistema de apoio à decisão clínica – ELSIE. Em particular, os médicos geneticistas do Serviço de Genética Médica, que, como parte do crescimento do Serviço, planearam o desenvolvimento uma unidade de interpretação genómica, e demonstraram, interesse em integrar a plataforma ELSIE nesse projecto, optimizando assim o diagnóstico molecular de doenças genéticas por sequenciação total do exoma.

Este projecto envolve a articulação, a avaliação global de resultados, a optimização da integração desta abordagem nos cuidados de saúde prestados no SNS e a divulgação e promoção dos resultados obtidos durante este projecto junto de outros hospitais.

A equipa será liderada pelo Prof. Doutor Jorge Saraiva, médico Geneticista e Pediatra, integrando o Doutor Sérgio Sousa, a Dra Margarida Venâncio e o Dr. Joaquim Sá, todos médicos especialistas com elevada qualificação e com uma ampla experiência, tanto em consultas médicas com intuito diagnóstico, como em consultas de aconselhamento genético para doentes e respectivas famílias. De uma forma mais extensiva, o projecto integra ainda diversos médicos de outros serviços do CHUC e de outros Hospitais.

O projecto tem a duração de 2 anos, de 1 de julho de 2017 a 30 de junho de 2019, e envolve a participação de três co-promotores: o Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) E.P.E. (como entidade do sistema I&I nacional), a Coimbra Genomics S.A (promotor líder do projecto), e a Unidade de Sequenciação Avançada do Biocant – Genoinseq, (pertencente ao Sistema Científico e Tecnológico Nacional) e conta com a participação de equipas de 5 a 7 elementos de cada co-promotor, e um orçamento global estimado de cerca de ~1.2 M€.

O projecto é co-financiado por “Portugal 2020”, “Compete 2020” e “Fundos Europeus Estruturais e de Investimento”.

O Conselho de Administração do CHUC, liderado pelo Prof. Doutor Fernando Regateiro e recentemente investido, vê neste tipo de projectos um dos modos de concretizar a sua visão de futuro para o CHUC: fazer melhor, fazer diferente antecipar soluções.