Um tratamento inovador de terapia genética demonstrou que pode restaurar a audição de pessoas nascidas com surdez congénita em poucas semanas, segundo um novo estudo científico.
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A investigação, desenvolvida por cientistas do Karolinska Institutet na Suécia em colaboração com hospitais e universidades na China, envolveu dez pacientes com idades entre 1 e 24 anos que tinham um tipo específico de surdez genética causada por mutações no gene OTOF.
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Este gene é essencial para produzir uma proteína chamada otoferlina, que permite a transmissão de sinais sonoros do ouvido interno até ao cérebro. Quando está alterado, o organismo não consegue detetar sons de forma eficaz, pode ler-se na Science Daily.
No estudo, os investigadores utilizaram um vírus modificado — um vetor adeno‑associado (AAV) — para transportar uma cópia funcional do gene diretamente para o ouvido interno através de uma única injeção na cóclea.
Os resultados foram rápidos: muitos dos pacientes começaram a recuperar parte da audição já dentro de um mês após a injeção. Depois de seis meses, todos os participantes mostraram melhorias significativas. Em média, a sensibilidade auditiva melhorou de cerca de 106 decibéis para 52 decibéis, o que representa um avanço clínico importante.
As maiores melhorias foram observadas nas crianças, especialmente entre os cinco e os oito anos de idade. Uma menina de sete anos conseguiu ouvir e manter conversas com a mãe apenas quatro meses depois do tratamento. Os adultos também apresentaram progressos relevantes.
O tratamento foi geralmente bem tolerado, com efeitos secundários ligeiros, como a diminuição temporária de um tipo de glóbulos brancos (neutrófilos). Não foram observadas reações adversas graves durante o período de acompanhamento de até um ano.
Os investigadores consideram este trabalho um passo importante no tratamento da surdez genética e estão a explorar terapias semelhantes para outros genes associados à perda auditiva, com resultados promissores em estudos pré‑clínicos.
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