Análise ao sangue materno permite um grau de certeza de 99,9 por cento na identificação das anomalias nos cromossomas do feto com maior relevância clínica
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A Unilabs é a primeira entidade em Portugal com um laboratório acreditado pelo IPAC – Instituto Português de Acreditação para a realização do teste genético pré-natal não invasivo em DNA fetal, uma das análises mais relevantes na vigilância da gravidez, permitindo detetar ou excluir com uma certeza próxima de 99,9% a Trissomia 21 no feto. Na Unilabs, o teste denomina-se Tomorrow.
A Trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é a causa mais frequente de perturbação do desenvolvimento intelectual de origem genética, tratando-se de uma doença grave e incurável. O Tomorrow identifica também trissomias mais raras, como a 13 e a 18, essencialmente incompatíveis com a vida extrauterina, bem como outras anomalias no número ou na estrutura dos outros cromossomas, incluindo, de forma opcional, os cromossomas sexuais, como as síndromes de Turner ou de Klinefelter.
Antes de existir o teste não invasivo em DNA fetal, uma proporção significativa dos fetos com trissomia 21 não era diagnosticada durante a gestação. O teste é assim uma nova e importante opção no rastreio pré-natal, permitindo a identificação de uma patologia que frequentemente escapava na avaliação ecográfica e bioquímica. Os falsos negativos são reduzidos de 10 a 15% para menos de 1%.
“Estamos a falar de um teste não invasivo, com um nível de precisão muito elevado, com relevância na vigilância da gestação, permitindo reduzir a incerteza clínica e apoiar decisões médicas mais informadas”, sublinha Joaquim Sá, diretor médico de Genética Médica da Unilabs.
Na prática, com uma recolha de 10 ml de sangue materno, as grávidas acedem a um teste não invasivo, de elevada precisão, que permite decisões mais informadas. Os médicos passam a contar com uma ferramenta clínica robusta para reduzir a incerteza no diagnóstico pré-natal e evitar, sempre que possível, o recurso a procedimentos invasivos.
Em Portugal, o teste é recomendado pela Direção Geral de Saúde quando o risco de Trissomia 21, 18 ou 13 é avaliado como superior a um em mil, após rastreio combinado que inclui ecografia, idade materna e avaliação bioquímica. O teste pode ser prescrito por qualquer médico desde as dez semanas de gestação, estando a comparticipação no sector privado dependente das condições de cada seguro de saúde.
O teste é formalmente recomendado para todas as grávidas por sociedades científicas internacionais, como o Colégio Americano de Genética e Genómica Médicas. A realização integral deste teste em território nacional é um paradigma da capacidade científica instalada em Portugal, reduz contingências em relação com o transporte de amostras genéticas para fora do país, e contribui para um acompanhamento informado e preciso da gravidez.
