Um novo estudo publicado no Journal of Clinical Investigation revelou que mutações no gene CPD estão associadas a uma forma rara e hereditária de perda auditiva congénita, ao interferirem com vias moleculares essenciais que protegem as células sensoriais do ouvido interno.
As descobertas abrem caminho a novas terapias com medicamentos já existentes, incluindo a arginina e o sildenafil (Viagra), que mostraram potencial para reverter e prevenir danos auditivos em modelos experimentais.
Segundo os investigadores, o gene CPD — até agora conhecido por modificar proteínas — está diretamente ligado à perda auditiva neurossensorial (SNHL), uma condição genética geralmente diagnosticada na infância e, até há pouco tempo, considerada irreversível.
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O estudo teve início após a identificação de mutações partilhadas no gene CPD em três famílias turcas não relacionadas, todas afetadas por surdez congénita. A análise genética subsequente revelou que outros indivíduos com variantes do mesmo gene apresentavam também perda auditiva precoce, reforçando a ligação entre o CPD e a função auditiva.
Para compreender o mecanismo, os cientistas recorreram a experiências em ratos e moscas-da-fruta, organismos com estruturas auditivas semelhantes às humanas. Os resultados mostraram que o gene CPD ajuda a regular os níveis de arginina, um aminoácido essencial para a produção de óxido nítrico, neurotransmissor fundamental para a sinalização nervosa. Quando esta via é interrompida, ocorre stress oxidativo, levando à morte das células ciliadas sensoriais, responsáveis por detetar as vibrações sonoras.
“A DPC mantém os níveis de arginina nas células ciliadas para permitir uma rápida cascata de sinalização através do óxido nítrico. Quando esta via é interrompida, as células ficam vulneráveis e morrem”, explicou Rong Grace Zhai, investigadora da Universidade de Chicago e autora principal do estudo.
Os testes revelaram ainda que a suplementação de arginina ajudou a restaurar o equilíbrio celular, enquanto o sildenafil — conhecido comercialmente como Viagra — melhorou a sobrevivência das células auditivas e reduziu os comportamentos de perda auditiva nos modelos animais.
Os investigadores planeiam agora estudar a prevalência das mutações do gene CPD na população e avaliar se variantes menos severas poderão estar associadas à perda auditiva relacionada com a idade ou a outros distúrbios sensoriais.
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