Um estudo inovador conduzido por investigadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons revelou a existência de quatro subtipos distintos do transtorno do espectro autista (TEA), cada um com características comportamentais e genéticas próprias.
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A descoberta pode mudar a forma como se compreende e trata o autismo, uma condição marcada pela enorme diversidade de sintomas e manifestações.
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O estudo analisou dados comportamentais e genéticos de mais de 5.000 crianças com TEA, utilizando métodos estatísticos avançados para identificar padrões distintos no desenvolvimento. Os investigadores identificaram quatro grupos principais:
- Desafios Sociais e Comportamentais (37% dos casos) — crianças que atingem marcos de desenvolvimento dentro do prazo, mas com dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, frequentemente associadas a condições como TDAH, ansiedade e depressão.
- TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento (19%) — crianças com atrasos precoces no desenvolvimento da fala e da marcha, sem comportamentos disruptivos, apresentando uma mistura de mutações genéticas herdadas e novas.
- Desafios Moderados (34%) — crianças com traços menos marcantes de autismo, sem atrasos significativos, e menores taxas de comorbidades psiquiátricas.
- Amplamente Afetado (10%) — crianças com desafios severos em múltiplas áreas, incluindo atrasos no desenvolvimento, dificuldades sociais e comportamentais, e alta carga de mutações genéticas de grande impacto.
O estudo revelou ainda que a atividade dos genes varia conforme o subtipo: nos grupos com atrasos mais precoces, os genes mutados atuam sobretudo durante o desenvolvimento pré-natal, enquanto no grupo com desafios sociais, a atividade genética é mais pronunciada após o nascimento.
Estas descobertas, publicadas na revista Nature Genetics, oferecem uma nova perspetiva para o diagnóstico e tratamento do autismo, permitindo uma abordagem mais personalizada no futuro. No entanto, os autores alertam que é necessário expandir os estudos a populações mais diversificadas para aprofundar a compreensão destes subtipos.
Para as famílias e profissionais, esta subtipificação pode ser uma ferramenta valiosa para compreender melhor os diferentes percursos dentro do espectro do autismo e para desenvolver intervenções mais eficazes.
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