No próximo dia 28 de fevereiro, Dia Internacional das Doenças Raras, a DOCE – Associação Nacional, uma ONGPD com sede em Coimbra, assinala sete anos de atividade dedicada ao apoio às famílias afetadas pelas doenças de Tay-Sachs, GM1 e Sandhoff.
PUBLICIDADE
As comemorações deste ano decorrem em Aveiro, região recentemente marcada por novos diagnósticos, refletindo a dispersão geográfica das famílias acompanhadas pela associação a nível nacional. A DOCE tem vindo a optar, de forma intencional, por variar anualmente os locais das celebrações, privilegiando zonas onde residem famílias apoiadas, reforçando assim a proximidade, o apoio local e a criação de redes de entreajuda.
PUBLICIDADE
PUBLICIDADE
Com intervenção em todo o território nacional, a associação acompanha atualmente cerca de 30 famílias em Portugal no âmbito destas três patologias raras. Apesar da sua baixa prevalência, tratam-se de doenças genéticas com impacto profundo e devastador nas crianças diagnosticadas e nos seus agregados familiares, exigindo respostas especializadas, acompanhamento contínuo e acesso a informação rigorosa.
Desde a sua fundação, a DOCE tem assumido um papel ativo e estruturante no apoio às famílias, nomeadamente através da descodificação de informação médica e científica, da disponibilização de acompanhamento psicológico, do acesso a equipamentos essenciais não comparticipados pelo Estado, da ligação a redes internacionais de investigação e do trabalho em parceria com entidades públicas, com vista à melhoria da qualidade de vida das famílias e dos profissionais de saúde envolvidos nos cuidados.
O final de 2025 ficou marcado por um avanço relevante na investigação destas patologias, com Portugal a tornar-se o primeiro país do mundo a iniciar um ensaio clínico inovador de bloqueio simultâneo das três doenças. O estudo, com duração prevista de 18 meses, teve início no Porto, estando previsto o seu arranque em Lisboa e o posterior alargamento a outros países.
Este progresso representa um marco significativo na investigação das doenças raras abrangidas e evidencia o papel ativo das famílias e das associações portuguesas na promoção de soluções terapêuticas e no impulso à investigação científica.
No Dia Internacional das Doenças Raras, a DOCE assinala assim sete anos de trabalho contínuo, reafirmando o compromisso de continuar a lutar por mais informação, mais apoio e mais investigação para todas as pessoas que vivem com doenças raras em Portugal.
PUBLICIDADE
PUBLICIDADE
