O Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) integra a rede europeia “European Reference Networks” (ERN), que apoia pessoas com doenças raras ou complexas de baixa prevalência. No Dia Mundial das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro, a neurologista Maria do Carmo Macário explicou ao Notícias de Coimbra a importância do teste do pezinho para o diagnóstico precoce.
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“A maioria das doenças raras, que são possíveis de tratar, podem ser diagnosticadas muito precocemente”, afirma a médica, representante da rede de doenças hereditárias do metabolismo, destacando “o excelente programa de diagnóstico precoce existente em Portugal, também conhecido como teste do pezinho que é feito à universalidade das crianças nascidas no país”.
O teste do pezinho permite atualmente diagnosticar 25 doenças “muito precocemente, a maioria das quais o seu tratamento vai permitir melhoria da qualidade de vida e nalgumas casos [os doentes] até nunca virem a ter defeitos e doenças”, refere a especialista.
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Em 2016 foram reconhecidos em Portugal cinco centros de referência das doenças hereditárias do metabolismo, um dos quais o CHUC que conta com um polo para adultos e outro para crianças.
Estima-se que em Portugal existam entre 600 a 800 mil pessoas com doenças raras. Cerca de 72% destas doenças são genéticas e declaram-se na infância.
“Estes doentes e suas famílias deparam-se com desafios particularmente difíceis por haver pouca ou nenhuma informação científica sobre a sua doença ou, porque, os medicamentos existentes são demasiado caros ou inacessíveis ou, ainda, porque não existe um especialista no seu país. Todas estas circunstâncias, decorrentes da raridade da doença, podem conduzir a um diagnóstico demasiado tardio”, refere o CHUC destacando que “perante este contexto, a União Europeia criou a “Rare
Diseases Task Force” que levou ao surgimento das redes europeias de doenças raras – “European Reference Networks” (ERN). A primeira rede de referência europeia foi aprovada no início de 2017 contando, atualmente, com 24 redes ERN.
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Ao abrigo desta rede, os doentes sinalizados com uma doença rara por médicos do CHUC, poderão beneficiar dos conhecimentos e da orientação de um especialista europeu na sua doença, caso exista na Europa. Este contacto é feito pelo seu médico através da plataforma, sem haver necessidade de o doente se deslocar ao estrangeiro.
As redes europeias de referência (ERN) são redes virtuais que reúnem prestadores de cuidados de saúde de toda a Europa, com a finalidade de facultar o debate sobre doenças raras ou complexas e que demandam cuidados altamente especializados, bem como concentrar os conhecimentos e os recursos disponíveis.
O Dia Mundial das Doenças Raras tem como objetivo sensibilizar o público e os decisores políticos para as doenças raras e provocar uma mudança significativa na vida de cerca de 300 milhões de pessoas que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores.
Veja o direto NDC com a neurologista Maria do Carmo Macário:
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